““冰桶挑战”渐行渐远：药价低面临停产罕见病患者为公司奔走”

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经记者黄志伟从北京出发

为了帮助公司申请药品涨价，潘龙飞奔走，此前他徒步进入北京向发改委提交了涨价申请书。

近日，发改委给潘龙飞打电话，称正在研究涨价，药企也有少量恢复生产。 但是，对于频繁采用的卡尔曼综合征( ks )患者来说，这仍然是杯水车薪。

潘龙飞是广州人，也是ks患者，ks男性发病率约为1万分之一。 注射羊绒促凝素( hcg )是对症良药，但由于价格过低，制药公司选择了停产。 停药后，ks患者将面临心脏病、肾功能减退甚至死亡的危险。

《每日经济信息》记者观察到，药品短缺几乎是罕见患者面临的共同问题。 在罕见的患者中，99%的病没有药，有1%的药的病，有的价格太高，患者负担不起，有的价格太低，药企不想生产。

在此期间，热闹非凡的“冰桶挑战”活动逐渐远去，但以潘龙飞为首的罕见患者仍需要医疗保险、政策等多方面的支持和关注。

药价低的公司会选择停产/

ks是一种具有临床和遗传异质性的疾病，表现为嗅觉缺失、青春期无第二性征发育、相关身体发育异常。 目前没有特效疗法，患者需要终身注射性激素以维持生命体征和身体的稳定。 发病率男性为万分之一，女性为万分之一。 从全国13亿人口计算，中国约有数万人患有ks，潘龙飞的ks组织中注册了300名ks患者。

由于该病极为罕见，许多医生不太了解，ks的症状也容易与生长发育迟缓相混淆，难以确诊，医生往往只给患者开一点保健类药品，治疗时机严重滞后。

注射小檗碱是对症用药，是国家的基本药物，医疗保险可以报销。 但是，由于招标不断降价，而且药品要从孕妇尿液中提取，但是尿样收集越难，这个价格也会上涨，所以目前一瓶的价格在6元左右，公司只有利润空期间只能停产。

公开资料显示，注射用羊绒促性素已经面临供应问题。

注射用被孢霉有保胎等多种用途，但ks患者一直是用量最多的组。 停产导致药品短缺使许多ks患者面临并发症的危险。 以潘龙飞为例，他在被诊断为ks患者之前，没有接受对症治疗，因此饱受心脏和癫痫之苦。 多次心脏病发作，差点失去生命。

潘龙飞表示，注射用的羊绒促凝素也有重组产品，但每瓶价格为200元，对3天需要打一次的ks患者来说，经济压力较大。 一般的注射用天鹅绒促性素每瓶上涨几美元，患者就可以负担。

血友病是另一种苦于药物缺乏的罕见疾病，是凝血功能障碍的出血性疾病。 凝血因子少于健康人，出血不易止住，脑出血可能会导致患者慢性癫痫、关节出血导致肢体残疾等问题，影响就学等。

河南冯红梅的孩子是血友病患者，两年前由于凝血八因子缺乏，她的孩子只能辍学呆在家里减少出血的危险。 药物不足引起的并发症，使她孩子的关节出了问题，走路已经和正常的孩子不一样了。 幸运的是，随着外资药物拜科奇进入中国，凝血八因子的不足得到了缓解。

天价药物患者难以负担/

在罕见的患者中，ks患者、血友病患者其实是比较幸运的例子。 世界卫生组织将罕见疾病定义为占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变。 也就是说，1万人中只有6~10名患者。

目前，世界上约有5000至6000种罕见疾病，占人类疾病的10%。 其中，99%的罕见病目前没有比较有效的药物，在1%可治疗的罕见病中，价格能承受患者，很少被纳入医疗保险。

治疗戈谢病的药品是目前国内罕见病药物中最高的。 外资制药公司赞许其为治疗药物，但每瓶400单位的价格为2.3万元，可谓天价。

北京人邹正涛是戈谢病患者，他向《每日经济信息》记者介绍说，虽然注射数量因体重而异，但通常孩子每年需要80万元左右，成人每年需要200万元以上。 目前，上海、宁夏、昆明等地只纳入了医疗保险报销范围。

邹正涛有幸被健赞企业终身免费提供药物，还参加了口服药物的临床试验。

“每个人都认为我活不到10岁，但我现在身体一直很好。 ”邹正涛( 26岁)说。 年，邹正涛大学毕业后，没有去对口金融企业工作，而是成立了戈谢病患者照顾中心，帮助同一个患者。 但是他说，由于药品价格过高，他们给生病的朋友做的只是应对经验。

建立组织，抱团取暖，几乎是罕见患者的自发行为。 国内目前没有罕见病的官方定义，国内罕见病非政府组织大多使用世界卫生组织的标准。

由于罕见病发病率低，公众了解不足，许多患者面临着医疗、社会保障等诸多问题。 以戈谢病为例，目前能诊断戈谢病的只有北京、上海、广州和武汉四个城市，各城市也只有一家医院。

治疗药物无法报销或比例偏低是患者面临的另一大问题。 戈谢病的药品没有纳入医疗保险。 凝血八因子被列入血友病清算目录，但血友病患者中有些会产生抗体。 这个时候需要注射凝血七因子，但是这个药没有纳入医疗保险。 一瓶的价格是7000多，很多患者负担不起。

根据瓷娃娃护理中心的调查结果，瓷娃娃患者的平均报销率只占被消费的20%左右。 瓷娃娃患者经常骨折，但能治疗的医生很少，经常需要跨省就医，如果跨省就医，可报销的比例达到50%，城市工作人员的比例只有10%左右。

少见的患者需要政策支持/

瓷疾爱中心项目的主管邢焕萍刚从台湾地区取回《经》。

罕见的疾病大多是遗传因素造成的，以瓷娃娃为例，如果父母是瓷娃娃患者，其下一代的50%可能是瓷娃娃。 目前基因检测是产前诊断的有效手段，但半年前需要检查父母的基因，怀孕期间检查并通过羊水穿刺确诊。 邢焕萍建议瓷娃娃患者在培养下一代时进行基因检测，但大多怀孕后咨询，错过了最佳时机。

另外，台湾在新生儿疾病筛查中也引进了新设备，可以筛查300多种疾病，可以早知道早治疗。 在这方面，大陆在产前诊断和新生儿筛查方面需要改善，特别是新生儿筛查，目前被列入一些病种，数量非常少。

美国是第一个将罕见的治病药物(在美国被称为孤儿药)立法的国家，为药品批准提供了绿色通道。 生物谷创始人兼董事长张发宝对《每日经济信息》记者表示，美国罕见病政策、法律和保障方面的方法也值得称赞，这也大大提高了药企的研发能力。

研究表明，如果被美国fda认定为孤儿药，二期临床后即可上市，公司耗时长，无需进行消费最多的三期临床。 少见的药通常很贵，但在和保险公司协商后，你可以买它。

孤儿药投入少，收益大，药企开发孤儿药的热情非常高。 过去十年，孤儿药的年销售增长了25.8%，目前孤儿药的全球市场价值达到500亿美元。

来源：经济之窗